Генетические анализы во время беременности

    Есть несколько ситуаций, когда поход к генетику необходим.

  •  Записаться на прием стоит, если у кого-то в семье есть недуг, передающийся по наследству (разсыпчастый белый сахарный диабет, астма) или физиологический недостаток (например, сросшиеся пальцы ног).

  •  Врач предложит сдать ряд анализов, узнав, что переданной беременностью наблюдалось несколько самопроизвольных прерываний.

  •  Идти к генетику нужно, если первый малыш родился с нарушением развития (болезнь Дауна).

  •  Рекомендуется пройти ряд тестов мамочкам в возрасте за 35 лет. Не воспринимай поход к генетику как трагедию. Думай о том, что это ты делаешь для малыша. Пусть тебя утешит и тот факт, что очень многие нарушения, обнаруженные на ранней стадии, поддаются коррекции еще до рождения крохи. После слияния женской и мужской половых клеток начинается деление на пары. В норме их 23 от мамы и такое же количество от папы. Нарушение в развитии начинается тогда, когда одна из хромосом остается без пары. Однако эта проблема обнаруживается сразу. Ведь все, что происходит с ребенком, не может не отражаться на материнском организме. Вот почему врачи так тщательно следят за его показателями.

  Он выявляет уровень свободного эстриола (образуется плацентой и органами плода), альфафетопротеина и хорионического гонадотропина. Специалисты рекомендуют сдавать этот анализ в один день с ультразвуковым исследованием. Таким образом, можно исключить ошибочный результат. Очень важны значения альфафтопротеина. Пониженные показатели могут указывать на проблемы с плацентой, внематочную беременность или многоводие. Повышенные означают многоплодную беременность, нарушение работы почек у малютки, маловодие. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, врач отправляет беременную на УЗИ.

  Анализы на генетические маркеры часто критикуют. Мол, их показатели нередко ошибочны. Но в большинстве случаев, сами беременные в том виноваты, потому что не сдают их вовремя. Ситуация такова: на результат может повлиять даже то, что ты пошла в лабораторию всего на день позже. Кроме исследования крови врачи проводят тесты, где используют околоплодные воды и ворсины плаценты.

  •  Забор амниотической жидкости рекомендуется делать с 16-й по 20-ю неделю. С помощью ультразвукового аппарата врач вводит иглу в околоплодный мешок через брюшную стенку и набирает около 30 мл жидкости. Этот образец отправляет на молекулярный и биохимический анализ, смотрят на белок плода и хромосомы.

  •  Исследование ворсин плаценты проводится между 10-й и 13-й неделей беременности. Контролируя процесс с помощью ультразвукового аппарата, доктор берет материал через брюшную стенку или влагалище. А затем проводят хромосомный анализ ткани. Поскольку этот способ диагностики не определяет уровень альфа-фетопротеина, стоит сдать анализ на определение белка между 17-й и 20-й неделей. Преимущество исследования ворсин плаценты заключается в том, что его можно сделать раньше. Значит, шансов исправить нарушения больше.

  Исследование с помощью ультразвука тоже показывает, насколько правильно развивается ребенок. Гинекологи не зря повторяют, что УЗИ нужно проводить в каждом триместре. Так, между 11-й и 13-й неделей определяют важный показатель — толщину подкожной жировой клетчатки затылочной области плода. Но это не единственный маркер. В расчет берется длина носовой кости (укороченная может быть признаком болезни Дауна). Об этой проблеме говорит и нарушение формы волны кровотока в венозном протоке. Если врач сообщил тебе о наличии одного из маркеров,— не паникуй. Эти отклонения от нормы встречаются и у абсолютно здоровых детей. Лишь на основании комплексного подхода можно поставить диагноз.