Талассемия наследственное заболевание крови

    Выделяют две формы талассемии:

  •  бета-талассемия - выявлено около 200 вариантов данной генетической патологии. Детям с тяжелой формой этого наследственного заболевания (большая талассемия) требуется пожизненное лечение. Пациенты с малой бета-талассемией являются носителями дефектного гена, но сами могут не испытывать симптомов;

  •  альфа-талассемия - в зависимости от количества унаследованных аномальных генов, наследственное заболевание может протекать в легкой форме или заканчиваться летальным исходом еще до рождения.

  Легкая форма заболевания часто протекает бессимптомно или с незначительными проявлениями. У детей с тяжелой формой симптомы проявляются, как правило, в первый год жизни и включают:

  -  бледность кожи;

  -  желтуху;

  -  неспособность принимать пищу;

  -  нарушение роста;

  -  кратковременные эпизоды лихорадки;

  -  стойкие персистирующие инфекции;

  -  приступы болей в животе;

  -  одышку.

  По мере прогрессирования болезни наблюдается активация деятельности костного мозга, печени и селезенки, которые пытаются производить большее количество эритроцитов, чтобы восполнить их дефицит в периферической крови. Это сопровождается следующими проявлениями:

  -  утолщением костей черепа и лица за счет расширения полости костного мозга. У больных детей может наблюдаться чрезмерно быстрый рост челюстной кости;

  -  расширением и утолщением костей рук;

  -  увеличением селезенки (спленомегалией);

  -  увеличением печени (гепатомегалией).

  Гемоглобин состоит из четырех белковых цепей (глобинов) - двух альфа- и двух бета-цепей. Обычно они вырабатываются в сбалансированном количестве. За формирование различных типов глобинов отвечают разные гены. Если нужно и причиной талассемии является генетический дефект, результатом которого становится неспособность производить достаточное количество альфа- или бета-цепей. Это приводит к дефициту одного из глобинов и избытку другого. Бета-талассемия, при которой дефектный ген наследуется от одного из родителей, обычно протекает в легкой форме. Если больной получает его от обоих родителей, симптомы выражены сильнее. Альфа-талассемия вызвана делецией (отсутствием) гена, а не его мутацией. Продукция нормальных альфа-глобинов обеспечивается четырьмя генами. Тяжесть заболевания зависит от количества отсутствующих генов. Делеция всех четырех из них несовместима с жизнью и приводит к внутриутробной гибели плода.

    Заболеваемость различается в зависимости от типа талассемии:

  •  бета-талассемия распространена на обширной территории, которая охватывает средиземноморские области, север и запад Африки, Ближний Восток, Индию и Юго-Восточную Азию. В некоторых районах носителями дефектного гена является до 30% населения;

  •  альфа-талассемия имеет аналогичное распространение, но тяжелые формы заболевания встречаются, главным образом, у людей, живущих на островах Средиземного моря и в Юго-Восточной Азии.

  Большое количество носителей талассемии в этих областях отчасти объясняется тем фактом, что эти больные обладают повышенной устойчивостью к тяжелым формам малярии. В последние годы наблюдается более широкое распространение талассемии за счет миграции населения и браков между представителями различных этнических групп. Диагностика талассемии основывается на изучении анамнеза, результатов обследования и подтверждается анализами крови. Если нужно и при осмотре ребенок может быть очень бледен. Нередко отмечается значительное увеличение селезенки. Если нужно и при отсутствии лечения наблюдается рост костей черепа (за счет гипертрофии костного мозга).

    Анализы крови обычно выявляют:

  •  низкий уровень гемоглобина - его значения могут достигать 2-8 г/л (при нормальных показателях 12-16 г/л у женщин и 14-17 г/л у мужчин.. У носителей гена бета-талассемии нередко наблюдается легкая анемия (уровень гемоглобина 9-11 г/л) она также может проявляться во время стресса при беременности или инфекционной болезни. У таких пациентов увеличение селезенки маловероятно;

  •  низкий уровень лейкоцитов и тромбоцитов - в случае увеличения селезенки.

  Если нужно и при исследовании костного мозга, полученного с помощью аспирации, выявляется избыток незрелых форм эритроцитов, что свидетельствует о попытке организма бороться с последствиями анемии. Электрофорез (метод, используемый для разделения белков пропусканием тока через раствор) используется для точного выявления аномального гемоглобина. Талассемия также выявляется при посмертном исследовании мертворожденных младенцев и умерших новорожденных. Дети, как правило, рождаются мертвыми на 28-40-й неделе беременности или умирают вскоре после рождения. Они очень бледны, имеют генерализованные отеки (вследствие задержки жидкости в организме) и вздутый живот из-за увеличения печени и селезенки. Плацента часто увеличена и отличается аномальной хрупкостью.

  Бессимптомное носительство аномального гена талассемии можно выявить с помощью простого анализа крови. Беременные женщины могут пройти обследование на наличие талассемии. Если оба родителя имеют признаки заболевания, существует риск рождения ребенка с большой талассемией. После обсуждения последствий болезни паре предлагается пренатальная диагностика. Она предполагает изучение материала ДНК из оболочки плода (биопсия ворсин хориона) на сроке от 10 до 12 недель беременности или на более позднем сроке из крови плода. Женщина может принять решение о прерывании беременности.