Болезнь Ниманна - Пика симптомы особенности

  Заболевание является достаточно редким, и преследует только детей в раннем возрасте. Течение болезни выражается  злокачественностью и неизменно оканчивается летальным исходом, как правило, спустя два-три года после возникновения. Данное заболевание – наследственное, ген, который обуславливает возникновение болезни Ниманна-Пика – рецессивный, то есть ребенок, заболевший данным недугом, унаследовал дефектные гены от обоих родителей. Замечено, что болезнь Ниманна – Пика в более чем половине случаев поражает детей еврейской национальности.

    Болезнь Ниманна – Пика имеет следующие симптомы и особенности:

  1. Ухудшается аппетит.

  2. Тошнота, рвота.

  3. Потеря веса.

  4. Увеличиваются лимфатические узлы.

  Если нужно и при данном заболевании получают свое развитие гипотония, слепота, глухота, слабоумие. Возможны расстройства координации движений, нарушение глотательных функций, нарушение речи. Увеличиваются селезенка и печень. Болезнь Ниманна – Пика имеет три типа:

  Самым тяжелым считается тип А, он развивается у грудных детей, резко увеличивается селезенка и печень, поражается центральная нервная система, заболевшие дети не выживают.

  Немного более легким является тип В этой болезни, при этом происходит задержка в росте, больного часто преследуют легочные инфекции, уровень холестерина повышен, как правило, больные способны дожить до взрослого возраста.

  Тип С способен развиться и у грудничков, и у взрослых, но наиболее часто заболевание происходит в раннем детстве. Нарушается функциональность печени, случаются припадки, трудности с дыханием, развитие замедляется, нарушается координация, больные способны дожить до взрослого возраста.

  Болезнь Ниманна – Пика редка, изучение ее затруднено, симптомы и особенности зачастую различаются у заболевших, эффективных способов лечения на сегодняшний день не найдено.

Таким образом, картина в целом складывается удручающая, поскольку заболевание является крайне тяжелым, неизлечимым, у детей, страдающих болезнью Ниманна – Пика в крови содержание тромбоцитов и лейкоцитов понижено, в связи с этим они крайне подвержены разнообразным инфекциям, что наряду с прочими напастями подвергает больных дополнительным опасностям. На теле больных детей часто произвольно появляются синяки.

  В некоторых случаях болезнь Ниманна – Пика диагностируется у плода, делается это на основании проведенных исследований частицы плаценты, а также берется проба околоплодной жидкости, для чего берется пункция. После того, как ребенок родился, диагноз может быть опровергнут или подтвержден, для этого делается биопсия печени: под микроскопом изучается небольшая частица ткани. Если нужно и причиной смерти при болезни Ниманна – Пика становится прогрессирующее нарушение работы центральной нервной системы, либо летальный исход происходит от какой-либо инфекции.

  Поскольку болезнь Ниманна – Пика является наследственной (аутосомно-рецессивный тип наследования), симптомы и особенности этого факта таковы, что от родителей унаследованные гены являются мутировавшими, родители могут быть носителями болезни, но никаких признаков заболевания у них не обнаруживается. Если нужно и примерно 25 процентов вероятности того, что ребенок родится больным, составляет тот факт, если и отец и мать ребенка являются носителями болезни Ниманна – Пика. В семьях, где имел место случай заболевания болезнью Ниманна – Пика, является необходимым прохождения генетического тестирования с целью предупреждения рождения больных детей. Возможно, также, потребуется дополнительная генетическая консультация, где будут даны все необходимые объяснения и сделаны соответствующие прогнозы.

  Несмотря на то, что лечение данного недуга крайне затруднено, ученые продолжают пытаться найти выход и выработать эффективный курс, однако на сегодняшний день попытки не увенчались успехом. Не слишком успешны операции по пересадке органов, в планах у ученых, занимающихся данной проблемой, стоит развитие технологий замены ферментов, а также совершенствование генной терапии.

  Если имеет место болезнь Ниманна – Пика, то симптомы и особенности данного типа позволяют применить пересадку костного мозга, но для последующего времени потребуется поддерживающая состояние здоровья терапия. Она включает в себя определенные диеты, физиотерапию, больной нуждается в постоянном контроле со стороны врачей, ему нужно регулярное применение лекарственных препаратов. В Европе и Соединенных Штатах постоянно ведется работа над совершенствованием препаратов и поиском лекарства от данного недуга. На данный момент существует несколько экспериментальных образцов, работа в данном вопросе продолжается.

  Итак, болезнь Ниманна – Пика является тяжелой, дети при типе А погибают, как правило, в возрасти до двух лет, более благоприятным является прогноз при заболевании по типу В и С – симптомы и особенности данных типов болезни предполагают возможность жизни больного до зрелого возраста.

  Поскольку методика и лекарство от болезни не найдены, остается удовольствоваться тем, что заболевание достаточно редкое и встречается примерно один раз на десятки тысяч людей. По некоторым данным, болезнь Неманна – Пика типа С наблюдается сегодня у пятисот детей в мире. В некоторых источниках эту болезнь еще называют «болезнь Альцгеймера у детей». Учеными наблюдаются несколько случаев экспериментального лечения, прогнозы пока расплывчаты, но надежда не потеряна. Родителям заболевших детей не приходится выбирать и приходится идти на подобные шаги, используя минимальные шансы на то, что маленький человек все-таки выживет. О полном излечении речь, увы, пока не идет.